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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Was ist das Down-Syndrom? Wie kommt es zu der Erkrankung? Und welche Probleme können bei den Betroffenen auftreten? Auf all diese Fragen finden Sie hier umfassend Antwort.

Grundlagen

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt) ist das häufigste Syndrom, welches auf einer „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern beruht. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen die vom Down-Syndrom betroffen sind. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21.

Es wird davon ausgegangen, dass ein höheres Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) das Risiko steigert, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Zwar kann sich das Down-Syndrom unterschiedlich stark ausprägen, aber einige Besonderheiten im Erscheinungsbild sind recht typisch (häufig schräg gestellte Augen, rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern). Hinzukommen eine verzögerte motorische Entwicklung und eine individuell sehr unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung.

Wissenswertes

Wie häufig kommt das Down-Syndrom vor?

Das kommt darauf an aus welchem Blickwinkel Sie es betrachten. Insgesamt kommt das Down-Syndrom bezogen auf die gesamte Bevölkerung sehr selten vor, etwa eins von 6000 Neugeborenen leidet an dieser Erkrankung.

Unter dieser Form der Erbkrankheiten ist das Down-Syndrom jedoch eines der häufigen Syndrome. Das Risiko, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 geboren wird, steigt mit dem Alter der Mutter. Es werden auch noch eine Reihe weiterer Faktoren diskutiert, dieser ist jedoch über die letzten Jahrzehnte hinweg am stärksten beobachtet worden. Je älter also die Frau zu dem Zeitpunkt ist, an dem sie schwanger wird, desto größer die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an dieser Erbkrankheit leidet:

  • 20 Jahre (Alter der Mutter): 1:1500
  • 40 Jahre (Alter der Mutter): 1:100
  • 45 Jahre (Alter der Mutter): 1:30
  • 50 Jahre (Alter der Mutter): 1:6
Warum kommt das Down-Syndrom unter allen Erbkrankheiten so häufig vor?

Das menschliche Genom ist ein komplexes System aus verschiedensten Strukturen. Auf den Chromosomen sind alle wichtigen Informationen gespeichert, damit alle Prozesse im Körper funktionieren. Und diese sind mitverantwortlich für die vielen Unterschiede zwischen den einzelnen Menschen.

Ein Pärchen mit drei statt zwei Chromosomen

Normalerweise besteht das menschliche Genom aus 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare), davon zwei Geschlechtschromosomen (Mann oder Frau). Bei der Trisomie 21 kommt es zu einer sogenannten Abberation, also einer Veränderung der Chromosomen. Das Chromosomenpaar Nummer 21 besteht bei den Betroffenen nicht aus den gewöhnlichen zwei Chromosomen, sondern aus drei.

Viele solcher zahlenmäßigen oder strukturellen Veränderungen des Erbguts sind gar nicht mit dem Leben vereinbar. Das bedeutet, wenn eine solche Störung während der Entwicklungsphase auftritt, führt das in den meisten Fällen zu einem spontanen Schwangerschaftsabbruch.

Symptome

Was sind typische Merkmale bei Kindern mit Down-Syndrom?

Grundsätzlich führt diese Erbkrankheit zu einigen typischen äußeren und körperlichen Merkmalen bei den betroffenen Kindern. Das heißt aber nicht, dass alle Kinder mit Down-Syndrom gleich sind, im Gegenteil. Besonders in der Entwicklung gibt es sehr unterschiedliche Ausprägungen.

Typische äußerliche Merkmale sind:

  • äußerer Augenwinkel nach außen schräg ansteigen (eher schmale, nach innen stehende Augen), Augen stehen weiter auseinander
  • sichelförmige Hautfalte am Augenübergang zur Nase
  • weiße Tüpfelungen in der Iris (sogenannte Brushfiel-Flecken)
  • große Zunge (kloßige Sprache)
  • kleiner Mund und hoher Gaumen
  • eher breite, nach oben stehende Nase
  • kleine, runde Ohrmuscheln
  • kleiner/kurzer Kopf (im Verhältnis zum restlichen Körper)
  • kurze Finger und Zehen
  • insgesamt geringe Körpergröße

Merkmale in der Entwicklung:

  • verzögerte motorische Entwicklung (Bewegungsabläufe werden schwerer erlernt)
  • Muskeln eher schwach entwickelt
  • kleine Körpergröße (ausgewachsen mit durchschnittlich 150cm)
  • verminderte Intelligenz (Ausprägung sehr unterschiedlich zwischen einzelnen Betroffenen)
  • Fehlbildungen der Organe möglich (Herzfehler, Anomalien im Verdauungstrakt, verkleinerte Hoden, Schilddrüsenunterfunktion)

Besonderheiten bei Trisomie 21

Stimmt es, dass Menschen mit Down-Syndrom schwer neue Dinge erlernen können?

Das kommt darauf an, was Betroffene erlernen sollen. Menschen mit Trisomie 21 haben krankheitsbedingt eine geringer ausgeprägte Intelligenz, das bedeutet, dass viele intellektuell anspruchsvolle Aufgaben ein großes Hindernis darstellen. Anders gesagt, der klassische Lernstoff aus der Schule mit Mathe, Fremdsprachen, Geschichte und anderen Fächern, fällt Betroffenen oft sehr schwer, bzw. ist er gar nicht stemmbar.

Anders sieht es mit sozialen Interaktionen aus. Hier liegt laut Experten die große Stärke von Menschen mit Down-Syndrom. Betroffene Kinder neigen schon früh dazu, mental anspruchsvolle Aufgaben zu vermeiden und beschäftigen sich lieber mit der emotionalen Auseinandersetzung mit einer Person oder Aufgabe.

Besonderheiten in der Sprache und im Sozialverhalten:

  • Störungen der Sprachentwicklung und Artikulation
  • Gedächtnisprobleme
  • häufig stark ausgeprägter Humor
  • gutes Imitationsvermögen
  • hohes Einfühlungsvermögen (sehr empathische Menschen)
  • Konzentration liegt mehr auf dem Menschen als auf dem Gesprächsinhalt
Welches Verhalten ist typisch für Menschen mit Trisomie 21?

Die Erkrankung führt nicht dazu, dass alle Betroffenen mit dem Down-Syndrom gleich sind – im Gegenteil, jeder hat seine unterschiedlichen Stärken und Schwächen. Was es hingegen schon gibt, sind einige typische Verhaltensbesonderheiten, die häufig bei Menschen mit Trisomie 21 beobachtet werden. Dazu zählen:

  • feste Rituale (Festhalten an bestimmten Abläufen und Gewohnheiten)
  • Sturheit (Willensstärke)
  • hohes Einfühlungsvermögen bei anderen, jedoch Probleme bei der Äußerung der eigenen Gefühle
  • Blockade in stressigen Situation bis hin zur totalen Verweigerung
  • Selbstgespräche und Gespräche mit imaginären Freunden
  • generell eher langsame Umsetzung von Bewegungsabläufen und im Verhalten allgemein
Werden Kinder mit Down-Syndrom häufiger krank?

Das ist leider richtig. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegen entwicklungsbedingt häufiger anatomische Veränderungen der oberen Atemorgane vor. Das führt dazu, dass sie anfälliger für Infektionen in diesem Bereich sind (akute Otitis media, Bronchitis, Lungenentzündung). Hinzu kommt, dass das Immunsystem durch die Erkrankung beeinträchtigt ist und das Abwehrsystem nicht so gut funktioniert wie bei gesunden Menschen.

Diagnostik

Wie kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob das Kind an Trisomie 21 leidet?

Diese Frage wird in der sogenannten Pränataldiagnostik beantwortet. Das bedeutet, dass während der Schwangerschaft an dem ungeborenen Kind oder der Frau Untersuchungen durchgeführt werden, um bestimmte Fragestellungen zu beantworten und Risiken zu beurteilen. Unterschieden werden nicht-invasive von invasiven Methoden.

Nicht-invasive Untersuchungen zur Feststellung eines Down-Syndroms mit dem Ultraschallgerät:

  • Nackentransparenz des Kindes
  • sonographische Ausmessung des Fötus
  • Nasenbeinmessung
  • Double-Bubble-Phänomen (zwei sichtbare Luftblasen durch typische Verengung im Darm)
  • andere Auffälligkeiten des Darms
  • Golfballphänomen (Verdichtungen in den Herzkammern)
  • Sandalenfurche (großer Abstand zwischen 1. und 2. Zehe)

Invasive Untersuchungen:

  • Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus der Plazenta): ab 10. Schwangerschaftswoche möglich
  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): ab 15. Schwangerschaftswoche möglich
  • Punktion der Nabelschnurgefäße: ab 17. Schwangerschaftswoche möglich
  • Triple-Test aus mütterlichem Blut: zwischen 15. und 18. Schwangerschaftswoche möglich

Wie wird ein Down-Syndrom nach der Geburt festgestellt?

Wenn die Diagnose noch nicht bereits während der Schwangerschaft gestellt wird, kann nach der Geburt eine Chromosomen-Analyse durchgeführt werden. Dabei werden die einzelnen Chromosomen genau untersucht und festgestellt, ob eine Abweichung zur normalen Form vorliegt. Bei einer Trisomie 21 kommt ein Chromosomenpaar wie der Name schon vermuten lässt, nicht als Zweier-Paar vor, sondern liegt in dreifacher Ausführung vor.

In der Regel fallen aber bereits während der Schwangerschaft die typischen Besonderheiten während der Ultraschalluntersuchungen auf. Und auch die klassischen äußerlichen Merkmale sind bereits bei der Geburt sichtbar.

Wissenswertes für Eltern

Woher wissen Eltern, wie sie mit Kindern mit Down-Syndrom umgehen müssen?

Ein Kind mit Down-Syndrom ist ohne Frage eine enorme Herausforderung für alle Angehörigen, besonders natürlich für die jungen Eltern. Neben allen üblichen Sorgen und neuen Aufgaben, die man mit einem Neugeborenen hat, kommen bei einem Down-Syndrom noch tausend weitere Fragen dazu. Damit sind Sie jedoch nicht allein. Das wichtigste ist es, sich Hilfe zu holen und nicht den Gedanken zu verfolgen, alles allein schaffen zu können – denn das müssen Sie überhaupt nicht.

Zunächst gibt es natürlich von ärztlicher Seite viele Experten auf diesem Gebiet, die für alle Fragen zur Gesundheit, Behandlung und Entwicklung zur Verfügung stehen. Vielen Betroffenen hilft es jedoch auch, sich zusätzlich in entsprechenden Gruppen, Schulungen, und speziellen Einrichtungen auszutauschen. Nehmen Sie sich Zeit, um herauszufinden wie viel Unterstützung Sie in Anspruch nehmen möchten und was Sie vielleicht lieber alleine bewältigen wollen. Hier gibt es keinen vorgegebenen Plan, am Ende müssen Sie ganz individuell Ihren Weg zusammen mit Ihrem Kind finden.

Beschäftigen andere Eltern die gleichen Fragen?

Jeder Betroffene ist unterschiedlich, genau so wie die Eltern. Dennoch gibt es natürlich besonders am Anfang viele Fragen, die einen als junge Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom beschäftigen, damit sind Sie auf keinen Fall alleine. Haben Sie keine Scheu Ärzte, Therapeuten oder andere Eltern zu fragen. Häufig ist ein schwieriger Schritt bereits damit getan, manche Dinge auszusprechen und zu formulieren.

Häufige Fragen, die viele Eltern beschäftigen sind:

  • Wie alt wird mein Kind?
  • Kann ich jetzt schon sagen, wie schwer die Behinderung ausgeprägt sein wird?
  • Wird mein Kind laufen und sprechen lernen?
  • Wird mein Kind glücklich?
  • Wie verhalten sich gesunde Geschwister, wie geht man als Familie mit der Situation um?
  • Welche finanziellen Unterstützungsmöglichkeiten bekommen ich?
  • Kann ich weiterhin meinen Beruf ausüben?
  • Kann mein Kind später einen Beruf ausüben?
  • Steht uns als Eltern auch eine Therapie zu?

Diese Fragen können auch in organisierten Selbsthilfegruppen beantwortet werden. Häufig sind diese Gruppen sehr gemischt aufgebaut aus ganz frischen Eltern und solchen, die schon länger mit dem Down-Syndrom konfrontiert sind. Der Austausch mit Menschen in der gleichen Situation hilft vielen Betroffenen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Down-Syndrom?

Diese Frage beschäftigt viele junge Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben. Wie bei vielen anderen Erkrankungen gilt aber auch hier, jeder Betroffene ist anders. Grundsätzlich ist die Lebenserwartung durch die Erbkrankheit reduziert, nur etwa 45 % der Betroffenen werden älter als 60 Jahre. Der Grund sind häufig organische Fehlbildungen, die irgendwann zu Funktionseinschränkungen führen.

Alzheimer ab dem 40. Lebensjahr

Viele Betroffene entwickeln bis zum 40. Lebensjahr außerdem Zeichen einer Alzheimer-Erkrankung.

Komplikationen

Leiden Kinder mit Down-Syndrom häufiger an anderen Erkrankungen?

Das ist leider richtig. Das Risiko für die Entwicklung anderer Erkrankungen oder bereits bei der Geburt vorhandenen Fehlbildungen mancher Organe ist bei Kindern mit Down-Syndrom häufig erhöht. Das liegt unteranderem daran, dass bereits während er Entwicklungsphase des Kindes im Mutterleib verschiedene Prozesse durch die genetische Veränderung im Erbgut gestört sind.

Aus diesem Grund werden vor und nach der Geburt regelmäßige Untersuchungen durchgeführt, damit Auffälligkeiten sofort erkannt und gegebenenfalls behandelt werden können.

Mögliche Komplikationen

Stimmt es, dass Kinder mit Down-Syndrom häufiger an Leukämie erkranken?

Ja, allerdings gilt das nur für eine ganz bestimmte Leukämie-Erkrankung. Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) erkranken etwa 20-mal häufiger an einer akuten myeloischen Leukämie ( AML) als die Normalbevölkerung.

Da die AML insgesamt selten ist, kommt sie – absolut betrachtet – zum Glück aber auch bei Menschen mit Down-Syndrom selten vor.

Haben Menschen mit Down-Syndrom häufiger Autoimmunerkrankungen?

Ja, das ist richtig. Das Risiko für die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung ist bei Menschen mit Down-Syndrom deutlich erhöht. Dazu zählen folgende Erkrankungen:

  • Diabetes mellitus Typ 1
  • Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
  • juvenile idiopathische Arthritis
  • Zöliakie (Glutenintoleranz)
Erhöht eine Trisomie 21 das Risiko für Herzfehler?

Das ist leider richtig. Bei der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom kann es leider nicht nur zu den äußerlich sichtbaren Merkmalen kommen, sondern auch die Organe entwickeln sich häufig nicht normal. Etwa die Hälfte aller Betroffenen leiden unter einem angeborenen Herzfehler – der Großteil unter einem sogenannten artioventrikulären Septumdefekt, das bedeutet einem Loch in der Trennwand der beiden Herzhälften.

Daher wird bei allen Neugeborenen mit Trisomie 21 in der Regel gleich nach der Geburt eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt, um die Funktion zu überprüfen. Manche Herzfehler sind so schwer, dass sie zeitnah operiert werden müssen. Andere wiederum können zunächst beobachtet und regelmäßig kontrolliert werden, das hängt von der Schwere und genauen Art des angeborenen Defekts ab.

Sind Augenerkrankungen häufig bei Menschen mit Down-Syndrom?

Ja, die Augen sind ebenfalls häufig bei Menschen mit Trisomie 21 betroffen. Die möglichen Störungen sind dabei sehr breit gefächert:

  • Linsentrübung (Katarakt)
  • Fehlsichtigkeit
  • herunterhängende Augenlider
  • Veränderungen der Netzhaut

Regelmäßige Besuche beim Augenarzt gehören daher leider häufig fest zum Alltag eines Betroffenen mit Down-Syndrom dazu. Je nach Art der Augenprobleme können diese einfach (Brille) oder aufwendiger (OP) behandelt werden.

Quellen:

  • Down-Syndrom im Kindes-und Jugendalter. Konsensbasierte Leitlinie (S2k) der Deutschen Gesellschaft für Kinder-und Jugendmedizin (DGKJ) und der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und weiterer Organisationen (2016). www.awmf.org.
  • Down-Syndrom (Trisomie 21).Herausgeber: Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. (2017) www.awmf.org.

Haben Sie eigene Erfahrungen oder eine andere Meinung? Dann schreiben Sie doch einen Kommentar (bitte Regeln beachten).

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