Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das kommt darauf an aus welchem Blickwinkel Sie es betrachten. Insgesamt kommt das Down-Syndrom bezogen auf die gesamte Bevölkerung sehr selten vor, etwa eins von 6000 Neugeborenen leidet an dieser Erkrankung.

Unter dieser Form der Erbkrankheiten ist das Down-Syndrom jedoch eines der häufigen Syndrome. Das Risiko, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 geboren wird, steigt mit dem Alter der Mutter. Es werden auch noch eine Reihe weiterer Faktoren diskutiert, dieser ist jedoch über die letzten Jahrzehnte hinweg am stärksten beobachtet worden. Je älter also die Frau zu dem Zeitpunkt ist, an dem sie schwanger wird, desto größer die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an dieser Erbkrankheit leidet:

• 20 Jahre (Alter der Mutter): 1:1500
• 40 Jahre (Alter der Mutter): 1:100
• 45 Jahre (Alter der Mutter): 1:30
• 50 Jahre (Alter der Mutter): 1:6

Das menschliche Genom ist ein komplexes System aus verschiedensten Strukturen. Auf den Chromosomen sind alle wichtigen Informationen gespeichert, damit alle Prozesse im Körper funktionieren. Und diese sind mitverantwortlich für die vielen Unterschiede zwischen den einzelnen Menschen.

Ein Pärchen mit drei statt zwei Chromosomen

Normalerweise besteht das menschliche Genom aus 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare), davon zwei Geschlechtschromosomen (Mann oder Frau). Bei der Trisomie 21 kommt es zu einer sogenannten Abberation, also einer Veränderung der Chromosomen. Das Chromosomenpaar Nummer 21 besteht bei den Betroffenen nicht aus den gewöhnlichen zwei Chromosomen, sondern aus drei.

Viele solcher zahlenmäßigen oder strukturellen Veränderungen des Erbguts sind gar nicht mit dem Leben vereinbar. Das bedeutet, wenn eine solche Störung während der Entwicklungsphase auftritt, führt das in den meisten Fällen zu einem spontanen Schwangerschaftsabbruch.

Das kommt darauf an, was Betroffene erlernen sollen. Menschen mit Trisomie 21 haben krankheitsbedingt eine geringer ausgeprägte Intelligenz, das bedeutet, dass viele intellektuell anspruchsvolle Aufgaben ein großes Hindernis darstellen. Anders gesagt, der klassische Lernstoff aus der Schule mit Mathe, Fremdsprachen, Geschichte und anderen Fächern, fällt Betroffenen oft sehr schwer, bzw. ist er gar nicht stemmbar.

Anders sieht es mit sozialen Interaktionen aus. Hier liegt laut Experten die große Stärke von Menschen mit Down-Syndrom. Betroffene Kinder neigen schon früh dazu, mental anspruchsvolle Aufgaben zu vermeiden und beschäftigen sich lieber mit der emotionalen Auseinandersetzung mit einer Person oder Aufgabe.

Besonderheiten in der Sprache und im Sozialverhalten:

• Störungen der Sprachentwicklung und Artikulation
• Gedächtnisprobleme
• häufig stark ausgeprägter Humor
• gutes Imitationsvermögen
• hohes Einfühlungsvermögen (sehr empathische Menschen)
• Konzentration liegt mehr auf dem Menschen als auf dem Gesprächsinhalt

Die Erkrankung führt nicht dazu, dass alle Betroffenen mit dem Down-Syndrom gleich sind – im Gegenteil, jeder hat seine unterschiedlichen Stärken und Schwächen. Was es hingegen schon gibt, sind einige typische Verhaltensbesonderheiten, die häufig bei Menschen mit Trisomie 21 beobachtet werden. Dazu zählen:

• feste Rituale (Festhalten an bestimmten Abläufen und Gewohnheiten)
• Sturheit (Willensstärke)
• hohes Einfühlungsvermögen bei anderen, jedoch Probleme bei der Äußerung der eigenen Gefühle
• Blockade in stressigen Situation bis hin zur totalen Verweigerung
• Selbstgespräche und Gespräche mit imaginären Freunden
• generell eher langsame Umsetzung von Bewegungsabläufen und im Verhalten allgemein

Das ist leider richtig. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegen entwicklungsbedingt häufiger anatomische Veränderungen der oberen Atemorgane vor. Das führt dazu, dass sie anfälliger für Infektionen in diesem Bereich sind (akute Otitis media, Bronchitis, Lungenentzündung). Hinzu kommt, dass das Immunsystem durch die Erkrankung beeinträchtigt ist und das Abwehrsystem nicht so gut funktioniert wie bei gesunden Menschen.

Ein Kind mit Down-Syndrom ist ohne Frage eine enorme Herausforderung für alle Angehörigen, besonders natürlich für die jungen Eltern. Neben allen üblichen Sorgen und neuen Aufgaben, die man mit einem Neugeborenen hat, kommen bei einem Down-Syndrom noch tausend weitere Fragen dazu. Damit sind Sie jedoch nicht allein. Das wichtigste ist es, sich Hilfe zu holen und nicht den Gedanken zu verfolgen, alles allein schaffen zu können – denn das müssen Sie überhaupt nicht.

Zunächst gibt es natürlich von ärztlicher Seite viele Experten auf diesem Gebiet, die für alle Fragen zur Gesundheit, Behandlung und Entwicklung zur Verfügung stehen. Vielen Betroffenen hilft es jedoch auch, sich zusätzlich in entsprechenden Gruppen, Schulungen, und speziellen Einrichtungen auszutauschen. Nehmen Sie sich Zeit, um herauszufinden wie viel Unterstützung Sie in Anspruch nehmen möchten und was Sie vielleicht lieber alleine bewältigen wollen. Hier gibt es keinen vorgegebenen Plan, am Ende müssen Sie ganz individuell Ihren Weg zusammen mit Ihrem Kind finden.

Jeder Betroffene ist unterschiedlich, genau so wie die Eltern. Dennoch gibt es natürlich besonders am Anfang viele Fragen, die einen als junge Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom beschäftigen, damit sind Sie auf keinen Fall alleine. Haben Sie keine Scheu Ärzte, Therapeuten oder andere Eltern zu fragen. Häufig ist ein schwieriger Schritt bereits damit getan, manche Dinge auszusprechen und zu formulieren.

Häufige Fragen, die viele Eltern beschäftigen sind:

• Wie alt wird mein Kind?
• Kann ich jetzt schon sagen, wie schwer die Behinderung ausgeprägt sein wird?
• Wird mein Kind laufen und sprechen lernen?
• Wird mein Kind glücklich?
• Wie verhalten sich gesunde Geschwister, wie geht man als Familie mit der Situation um?
• Welche finanziellen Unterstützungsmöglichkeiten bekommen ich?
• Kann ich weiterhin meinen Beruf ausüben?
• Kann mein Kind später einen Beruf ausüben?
• Steht uns als Eltern auch eine Therapie zu?

Diese Fragen können auch in organisierten Selbsthilfegruppen beantwortet werden. Häufig sind diese Gruppen sehr gemischt aufgebaut aus ganz frischen Eltern und solchen, die schon länger mit dem Down-Syndrom konfrontiert sind. Der Austausch mit Menschen in der gleichen Situation hilft vielen Betroffenen.

Diese Frage beschäftigt viele junge Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben. Wie bei vielen anderen Erkrankungen gilt aber auch hier, jeder Betroffene ist anders. Grundsätzlich ist die Lebenserwartung durch die Erbkrankheit reduziert, nur etwa 45 % der Betroffenen werden älter als 60 Jahre. Der Grund sind häufig organische Fehlbildungen, die irgendwann zu Funktionseinschränkungen führen.

Alzheimer ab dem 40. Lebensjahr

Viele Betroffene entwickeln bis zum 40. Lebensjahr außerdem Zeichen einer Alzheimer-Erkrankung.

Ja, allerdings gilt das nur für eine ganz bestimmte Leukämie-Erkrankung. Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) erkranken etwa 20-mal häufiger an einer akuten myeloischen Leukämie ( AML) als die Normalbevölkerung.

Da die AML insgesamt selten ist, kommt sie – absolut betrachtet – zum Glück aber auch bei Menschen mit Down-Syndrom selten vor.

Ja, das ist richtig. Das Risiko für die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung ist bei Menschen mit Down-Syndrom deutlich erhöht. Dazu zählen folgende Erkrankungen:

• Diabetes mellitus Typ 1
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
• juvenile idiopathische Arthritis
• Zöliakie (Glutenintoleranz)

Das ist leider richtig. Bei der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom kann es leider nicht nur zu den äußerlich sichtbaren Merkmalen kommen, sondern auch die Organe entwickeln sich häufig nicht normal. Etwa die Hälfte aller Betroffenen leiden unter einem angeborenen Herzfehler – der Großteil unter einem sogenannten artioventrikulären Septumdefekt, das bedeutet einem Loch in der Trennwand der beiden Herzhälften.

Daher wird bei allen Neugeborenen mit Trisomie 21 in der Regel gleich nach der Geburt eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt, um die Funktion zu überprüfen. Manche Herzfehler sind so schwer, dass sie zeitnah operiert werden müssen. Andere wiederum können zunächst beobachtet und regelmäßig kontrolliert werden, das hängt von der Schwere und genauen Art des angeborenen Defekts ab.

Ja, die Augen sind ebenfalls häufig bei Menschen mit Trisomie 21 betroffen. Die möglichen Störungen sind dabei sehr breit gefächert:

• Linsentrübung (Katarakt)
• Fehlsichtigkeit
• herunterhängende Augenlider
• Veränderungen der Netzhaut

Regelmäßige Besuche beim Augenarzt gehören daher leider häufig fest zum Alltag eines Betroffenen mit Down-Syndrom dazu. Je nach Art der Augenprobleme können diese einfach (Brille) oder aufwendiger (OP) behandelt werden.