Hämochromatose: Symptome und Behandlung

Die primäre Hämochromatose gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Europa. Vor allem in Nordeuropa ist die Erkrankung sehr verbreitet. Statistisch gesehen kann durchschnittlich von etwa 350 Menschen eine Person an einer Hämochromatose erkranken. Männer sind dabei häufiger betroffen als Frauen.

Etwa 70% der unbehandelten Betroffenen entwickeln die ersten Symptome im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Selten nur wird die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert. Ist eine Hämochromatose allerdings in einer Familie bereits über Generationen bekannt, können bestimmte diagnostische Tests helfen, die Erkrankung so früh wie möglich festzustellen und zu behandeln.

In welchem Alter man erkrankt, hängt von vielen Faktoren ab: unter anderem davon, welches Gen betroffen ist und welche Genveränderung genau vorliegt. Bei einer sehr schweren Ausprägung der Erkrankung können junge Menschen schon ab dem 20. Lebensjahr Symptome aufweisen. In der Regel erkranken fast alle Betroffenen bis zum 60. Lebensjahr.

Bei der Hämochromatose kommt es aufgrund eines Gendefekts zu einer Fehlfunktion im Eisenstoffwechsel. Es handelt es sich also um eine Erbkrankheit, die zu einer Eisenüberladung im Körper führt. Sie besteht das ganze Leben von Kindheit an und kann nicht geheilt werden.

Alle Gene im menschlichen Körper sind als Paare angelegt. Dabei stammt jeweils eine Kopie eines Gens vom Vater und die andere von der Mutter. Um an einer Hämochromatose zu erkranken, muss der Betroffene sowohl von der Mutter als auch vom Vater eine mutierte und fehlerhafte Kopie des Gens vererbt bekommen haben. Man spricht in diesem Fall von einer sogenannten autosomal-rezessiven Vererbung.

Ja, auch wenn Betroffene zwei fehlerhafte Kopien von ihren Eltern vererbt bekommen, variiert die Schwere einer Hämochromatose bei verschiedenen Menschen stark.

Zum einen hängt die Schwere der Erkrankung davon ab, welches Gen betroffen ist und wie genau es verändert ist. Zum anderen hängt dies aber auch von bestimmten äußeren Einflussfaktoren ab, die entweder zu einem langsameren oder zu einem schnelleren Eisenanstieg im Körper führen.

Faktoren, die zu einem Verlust von Eisen führen, sind:

• Blutspenden
• Operationen mit starkem Blutverlust
• Menstruationsblutungen
• Anzahl an Schwangerschaften
• Vorhandensein bestimmter anderer Gene, die der Anhäufung von Eisen im Körper entgegenwirken

Faktoren, die eine Anhäufung von Eisen begünstigen, sind:

• Alkoholkonsum
• Patientenalter
• Einnahme von mit Eisen angereicherte Vitamine oder Medikamente

Das am häufigsten betroffene Gen ist das sogenannte HFE-Gen. Es kann bei etwa 85% der erkrankten Personen als Krankheitsursache identifiziert werden. In seltenen Fällen können aber auch verschiedene andere Gene betroffen sein.

In sehr seltenen Fällen steckt nicht die Erbkrankheit Primäre Hämochromatose dahinter. Stattdessen können auch andere Erkrankungen, wie z.B. bestimmte Knochenmarkserkrankungen oder eine Thalassämie, zu einer Eisenüberladung führen. Man spricht in diesem Fall von einer Sekundären Hämochromatose.

Das liegt daran wie Thalassämien oder bestimme Knochenmarkserkrankungen behandelt werden. Dafür sind eine hohe Anzahl von Bluttransfusionen erforderlich. Diese Bluttransfusionen erhöhen den Eisengehalt sehr stark und verursachen so indirekt die Eisenüberladung.

Zu Beginn einer Hämochromatose treten oft keine Symptome oder nur sehr unspezifische Symptome auf. Außerdem ist jeder Betroffene unterschiedlich stark davon betroffen. Möglich sind diese Beschwerden:

• Müdigkeit
• Gelenkschmerzen
• Libidoverlust
• Haarausfall
• Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepato- / Splenomegalie)
• Gelbsucht (Ikterus)
• Herzrhythmusstörungen

Die Leber ist normalerweise das als erstes und am häufigsten von einer Hämochromatose betroffene Organ. Bei 95% der Betroffenen, die Symptome zeigen, kommt es auch zu einer Vergrößerung der Leber. Im Verlauf der Erkrankung kann es zu einer Leberzirrhose kommen, bei der Leberzellen absterben und Narbengewebe entsteht. Eine Leberfunktionsstörung kann sich dann auch durch eine Gelbsucht, Juckreiz und eine vermehrte Blutungsneigung äußern. Selbst bei behandelten Betroffenen ist es möglich, dass sich auf dem Boden einer Leberzirrhose auch Leberkrebs entwickelt.

Im Rahmen einer fortgeschrittenen Hämochromatose kann sich bei etwa 65% der Betroffenen die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus entwickeln. Der Diabetes entsteht durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse aufgrund von Eisenablagerungen in diesem Organ. Im fortgeschrittenen Stadium lässt sich bei einigen Betroffenen auch eine metallische, bronzefarbene Hautfarbe feststellen. Sie ist zurückzuführen auf eine vermehrte Ablagerung von Eisen und Melanin in der Haut. Diese Änderung der Pigmentierung der Haut ist vor allem im Gesicht, Nacken und den Achseln zu erkennen.

Herzschäden können bei etwa 15% der Menschen mit einer symptomatischen Hämochromatose auftreten. Es kann sowohl zu Herzrhythmusstörungen als auch zu einer Herzinsuffizienz (Herzschwäche) kommen. Wird diese nicht behandelt, kann sie sehr schnell voranschreiten.

Gelenkbeschwerden treten bei einer Hämochromatose häufig auf, meist allerdings erst nach dem 50. Lebensjahr. Charakteristischerweise sind häufig das zweite und dritte Grundgelenk der Hände betroffen. Es können allerdings auch Gelenkentzündungen in der Hüfte, den Sprunggelenken oder Knien auftreten.

Durch die Erkrankung kann es in den entsprechenden Gelenken zu Ablagerungen von Calcium-Pyrophosphat-Kristallen kommen. Aus diesem Grund kann eine Hämochromatose auch leicht mit anderen Gelenkerkrankungen, wie z.B. der Pseudogicht verwechselt werden.

Durch die Eisenablagerungen kann es im Rahmen einer Hämochromatose auch zu Störungen der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) und somit auch der Produktion von verschiedenen Hormonen kommen. Dies kann sich dann folgendermaßen äußern:

• verminderte Behaarung
• Impotenz
• Libidostörung
• Ausfall der Monatsblutung bei Frauen
• Unterfunktion der Schilddrüse oder der Nebennierenrinde

Bei der Diagnosestellung wird Ihr Arzt Sie zunächst nach bestimmten, für die Hämochromatose typischen Anzeichen fragen und dahingehend weiter untersuchen, wie z.B. nach:

• Ihrer Leberfunktion (gelbe Haut, Stuhlgang)
• Herzrhythmusstörungen
• Diabetes mellitus (Zuckerwerte)

Da es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit handelt, ist es außerdem sehr wichtig zu wissen, ob die Erkrankung bereits in der Familie bekannt ist. Das Vorkommen bestimmter Krankheitsanzeichen oder einer Hämochromatose in der Familie machen die Diagnose einer Hämochromatose sehr wahrscheinlich.

Sowohl eine Eisenüberladung als auch das Vorliegen der Erbkrankheit Hämochromatose kann mithilfe einer Blutentnahme festgestellt werden. Dies macht insbesondere dann Sinn, wenn eine Hämochromatose bereits bei anderen Mitgliedern der Familie bekannt ist.

Da für eine Hämochromatose eine Eisenüberladung des Körpers charakteristisch ist, wird Ihr Arzt meistens folgende drei Blutwerte bestimmen lassen:

• Eisengehalt im Serum
• Ferritin
• Transferrin-Sättigung

Eisengehalt im Serum

Er zeigt an, wieviel Eisen momentan im Blut enthalten ist. Ist der Wert erniedrigt oder erhöht, kann eine Tendenz geben, ob ein Eisenmangel oder ein Eisenüberschuss im Körper vorliegt. Der Wert kann allerdings tagesabhängig schwanken, weshalb ergänzend noch die beiden folgenden Werte bestimmt werden.

Ferritin

Ferritin ist das Speichereiweiß des Eisens im Körper. Eisen ist in freier Form für den Organismus giftig und wird deshalb von einem Ferritin-Eiweißkomplex umhüllt und so in den Zellen gespeichert. Dieser Komplex tritt teilweise in das Blut über und kann so anzeigen, wie voll die Eisenspeicher im Körper sind. Bei der Hämochromatose sind die Eisenspeicher überfüllt. Der Ferritin-Wert ist bei dieser Erkrankung somit stark erhöht.

Transferrin-Sättigung

Die Transferrin-Sättigung gibt an, wie stark das Eisen-Transportprotein im Blut, das Transferrin, mit Eisen gesättigt ist. Dieser Wert ist deshalb wichtig, bestimmt zu werden, damit man sehen kann, ob eine Eisen-Verteilungsstörung vorliegt:

Es kann nämlich vorkommen, dass Eisen im Körper zwar gut gespeichert wird, aber nicht ausreichend dorthin transportiert werden kann, wo es gerade gebraucht wird. Da es sich bei der Hämochromatose um eine generelle Eisenüberladung des Körpers handelt, sind sowohl der Eisenspeicher als auch die Eisen-Transportproteine im Blut alle ausreichend mit Eisen gesättigt.

Nicht immer, die Leberbiopsie war vor Einführung von Gentests für die Diagnose einer Hämochromatose von großer Bedeutung. Da sie jedoch mit vielen Risiken verbunden ist und die Diagnose einer Hämochromatose auch mithilfe von Gentests gestellt werden kann, wird sie heute nur noch sehr selten durchgeführt.

Nur wenn das Vorliegen einer Leberzirrhose mit den gängigen Methoden nicht sicher ausgeschlossen werden kann, kommt die Leberbiopsie zum Einsatz. Sie ist wichtig, um die Ausprägung der Leberzirrhose und somit auch die Schwere einer Leberschädigung im Rahmen einer Hämochromatose abzuschätzen.

Da es von vielen Faktoren abhängt, ob bei einer Hämochromatose Symptome auftreten, ist ein Gentest nicht generell bei jedem Verdacht sinnvoll. Gewöhnlich wird Ihnen Ihr Arzt allerdings unter einer der folgenden drei Voraussetzungen den Test empfehlen:

• Verwandte 1. Grades leiden an einer symptomatischen Hämochromatose, d.h. z.B. der Vater oder die Mutter
• Es liegen stark auffällige Laborwerte vor, die eine Eisenüberladung nahelegen
• Bei Vorliegen folgender Begleiterkrankungen: Diabetes mellitus Typ 2, unklaren Gelenkbeschwerden, Lebervergrößerung oder einer unklaren Lebererkrankung

Ein negativer Gentest kann eine Hämochromatose nicht ausschließen. Bei den üblich durchgeführten Gentests auf Hämochromatose wird auf das Vorliegen der zwei häufigsten Genmutationen (C282Y und H63D) des HFE-Gens getestet. Allerdings gibt es noch viele weitere seltene Genveränderungen, die eine Hämochromatose verursachen können, aber durch diesen Test nicht erfasst werden. Hinzu kommt, dass hinter einer Eisenüberladung auch eine sekundäre Hämochromatose stecken kann, die durch andere Erkrankungen entsteht. Auch sie wird durch den Gentest nicht erfasst.

Bei der Aderlasstherapie werden Betroffenen einmal in der Woche oder auch alle zwei Wochen etwa 500 ml Blut aus der Vene im Arm entnommen. Diese Menge an Blut entspricht etwa 200-250 mg Eisen.

Da es in einigen schweren Fällen manchmal nötig ist bis zu 25 g Eisen zu entfernen, kann eine solche Aderlasstherapie bis zu 2 Jahre dauern. Das End-Ziel ist es dabei einen Ferritin-Wert von unter 50 μg/L zu erreichen. Dieser zeigt an, wie voll der Eisenspeicher im Körper ist. Nachdem dieser Wert erreicht ist, sollte ein Aderlass danach nur noch etwa alle 3 Monate erfolgen.

Bei häufigen Aderlässen sollte der Wert des Blutfarbstoffs Hämoglobin im Blut regelmäßig kontrolliert werden. Hämoglobin ist wichtig, um den Körper optimal mit Sauerstoff zu versorgen. Ist der Wert zu niedrig, besteht eine Blutarmut (Anämie).

In diesem Fall sollten keine weiteren Aderlässe mehr stattfinden bis sich der Hämoglobin-Wert wieder normalisiert hat. Auch bei bestimmten Erkrankungen, wie z.B. bei einer bestehenden Herzschwäche dürfen keine Aderlässe durchgeführt werden. Ob für Sie eine Aderlasstherapie in Frage kommt, sollten Sie am besten genau mit Ihrem Arzt abklären.

Das stimmt, dabei gehen auch Blutzellen und Proteine verloren, die aber nach einigen Tagen wieder neu gebildet werden. Für die Neubildung der Zellen werden allerdings die Vitamine B12, B6 und Folsäure benötigt. Bei der Ernährung sollten daher vor allem folgende Produkte ausreichend verzehrt werden:

• ausreichend Gemüse
• Vollkornprodukte
• Milch

Um den Eisengehalt im Körper so niedrig wie möglich zu halten, ist es sinnvoll zusätzlich zu einer Aderlasstherapie darauf zu achten, bestimmte Lebensmittel, die mit Eisen angereichert sind, zu meiden. Dazu gehören beispielsweise folgende Produkte:

• bestimmte Cerealien
• Energieriegel
• Sportgetränke
• rotes Fleisch
• Innereien (vor allem Leber)

Nein, eine besondere Diät für Betroffene hat sich bisher nicht als erfolgversprechend herausgestellt und spielt daher eher eine untergeordnete Rolle bei der Behandlung. Einzig auf eine ausreichende Versorgung mit Vitamin B12, Vitamin B6 sowie Folsäure sollte geachtet werden.

Vitamin C erhöht die Eisenaufnahme aus der Nahrung und sollte daher bei einer Hämochromatose nicht in Form von Nahrungsergänzungsmitteln zu sich genommen werden.

Jeder Alkoholkonsum belastet die Leber und erhöht das Risiko einer Leberzirrhose bei Vorliegen einer Hämochromatose um das Zehnfache. Betroffene sollten daher ihren Alkoholkonsum stark einschränken oder am besten gar keinen Alkohol konsumieren.

Bei einer Hämochromatose ist eine frühzeitige Diagnose und Therapie äußerst wichtig, um das Auftreten von Organschäden zu verhindern und eine normale Lebenserwartung erreichen. Ist bereits eine Leberzirrhose aufgetreten, ist die Lebenserwartung bei den Betroffenen meist eingeschränkt.

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die nicht heilbar ist. Die gute Nachricht aber ist: Durch Senkung des Eisengehalts im Körper können die Leberfunktion, die Hautveränderungen und sogar die Funktion der Bauchspeicheldrüse bei bestehendem Diabetes verbessert werden. Was sich durch eine Therapie der Hämochromatose allerdings nicht verbessert, sind ein Gelenkbefall und eine bereits bestehende Leberzirrhose. Ist eine Leberzirrhose eingetreten, kann sich nach vielen Jahren trotz Therapie sogar noch ein Leberzellkrebs entwickeln.