Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) und die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) gehören zu den sogenannten Histiozytosen, bei denen es zu einer abnormen Ansammlung von Histiozyten im Körper kommt. Dabei handelt es sich um eine Art von weißen Blutkörperchen. Wenn beide Erkrankungen gleichzeitig auftreten, spricht man von einer "gemischten" ECD-LCH.
In einer aktuellen Studie, publiziert im renommierten "Lancet", wurden die Symptome, der Krankheitsverlauf und die Prognose dieser Erkrankung untersucht.
Was wurde in der Studie untersucht?
Die Studie untersuchte eine Gruppe von Patienten, die sowohl an ECD als auch an LCH erkrankt waren. Ziel war es, Unterschiede in der Krankheitsausprägung und im Überleben zwischen Patienten mit gemischter ECD-LCH und solchen mit alleiniger ECD zu identifizieren. Außerdem wurden die Reaktionen auf verschiedene Behandlungen und die Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen, analysiert.
Wie wurde die Studie durchgeführt?
Die Studie wurde retrospektiv in zwei großen Krankenhäusern in Frankreich und Italien durchgeführt. Die Wissenschaftler erfassten Daten von Patienten, sowohl Kindern als auch Erwachsenen, die zwischen 2000 und 2022 diagnostiziert wurden. Diese Patienten hatten eine durch Biopsie bestätigte LCH. Die Nachbeobachtungszeit betrug mindestens ein Jahr.
Welche Krankheitsmerkmale waren wie häufig?
- Von 502 Patienten mit ECD hatten 69 (14%) eine gemischte ECD-LCH.
- Die gemischte ECD-LCH trat häufiger bei Frauen und bei Patienten mit multisystemischer Erkrankung (also Beteiligung von vier oder mehr Organen) auf.
- Im Vergleich zur alleinigen ECD betraf die gemischte ECD-LCH häufiger die langen Knochen, das zentrale Nervensystem, das Gesicht und die Augenhöhlen, die Lungen, die Haut und die Lymphknoten.
- Eine genetische Mutation, bekannt als BRAFV600E, war bei gemischter ECD-LCH ebenfalls häufiger vorhanden.
Welche Therapie hatte den besten Erfolg?
Behandlungsansätze, die speziell auf diese Mutation abzielen (sogenannte BRAF- und MEK-Inhibitoren), zeigten deutlich bessere Ergebnisse als konventionelle Therapien wie Interferon-α oder eine Chemotherapie.
Nach einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 71 Monaten waren 35% der Patienten mit gemischter ECD-LCH verstorben. Die Überlebenswahrscheinlichkeit war jedoch vergleichbar mit der von Patienten mit alleiniger ECD.
Welche Faktoren beeinflussen den Krankheitsverlauf?
Die Studie identifizierte mehrere Faktoren, die den Krankheitsverlauf und die Überlebenschancen beeinflussen. Ein höheres Alter bei Diagnosestellung, begleitende hämatologische Erkrankungen und das Ausbleiben einer erfolgreichen Behandlung erhöhten das Sterberisiko. Interessanterweise schienen Patienten mit bestimmten Knochenschädigungen ein geringeres Sterberisiko zu haben.
Fazit
Die gemischte ECD-LCH ist eine komplexe, multisystemische Erkrankung, die häufig durch die BRAFV600E-Mutation verursacht wird. Zielgerichtete Therapien haben sich als besonders wirksam erwiesen. Wichtige Prognosefaktoren sind das Alter bei Diagnosestellung, begleitende Erkrankungen und der Erfolg der Behandlung.
Wenn Sie oder Ihre Angehörigen an einer solchen Erkrankung leiden, ist es wichtig, in enger Absprache mit Ihrem Ärzteteam die bestmögliche Behandlungsstrategie zu finden.
Quelle:
*Pegoraro, F., Papo, M., Cohen-Aubart, F., Peyronel, F., Lugli, G., Trambusti, I., Baulier, G., de Menthon, M., Le Scornet, T., Oziol, E., Ferreira-Maldent, N., Hermine, O., Faucher, B., Koschel, D., Straetmans, N., Abisror, N., Terrier, B., Lifermann, F., Razanamahery, J., Allenbach, Y., Keraen, J., Bulifon, S., Hervier, B., Buccoliero, A., Charlotte, F., Monzani, Q., Boussouar, S., Shor, N., Tondo, A., Barete, S., Idbaih, A., Tazi, A., Sieni, E., Amoura, Z., Emile, J.F., Vaglio, A., Haroche, J. (2024). Long-term outcome and prognosis of mixed histiocytosis (Erdheim-Chester disease and Langerhans Cell Histiocytosis). eClinicalMedicine, 73, 102658. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2024.102658*
